현대 유전학의 연구 방법과 기술

 

현대유전학의 연구방법과 기술

현대 유전학의 기술

인위적인 DNA의 제작, 표적 유전자의 부착, 제한효소를 사용한 DNA의 절단과 접합 및 복제와 같은 기술들이 있다. 이러한 기술들은 의학 등에서 광범위하게 사용되고 있다. 실험실에서 직접 DNA를 조작할 수 있게 되면서 다양한 실험 기술들이 사용되고 있다. 모델 생물은 과학계가 집중적인 연구를 위하여 선정한 종으로, 이러한 모델 생물을 선정한 이유는 이를 자세히 연구하면 다수의 종에서 공통으로 나타나는 생명의 기본 과정을 밝힐 수 있을 것이라는 생각에서 비롯되었다. 세포성 점균인 딕티오스텔리움 디스코이데움 등이 널리 사용되는 모델 생물이다. 유전학은 매우 다양한 생물을 다룬다. 새로운 연구를 진행하는 연구자들은 자신의 실험 목적에 알맞은 모델 생물을 주로 활용한다.

특정 유전자의 표적 형질을 추적하는 방법은 유전자의 발현과정을 이해하는 데 기여하였다. 해파리와 말미잘에게서 얻은 형광 유전자가 대표적인 경우인데 이 유전자를 다른 생물의 유전자들 사이에 끼워 넣음으로써 유전자가 발현되는 기관을 눈으로 확인할 수 있게 되었다. 최초의 인위적인 유전자 합성은 마셜 너에겐 버그와 하인리히 많다 헤이기 1961년 코돈과 아미노산의 관계를 규명하기 위해 실시하였다. 이들은 인위적인 코돈 배열인 우라실 연속체(U-U-U-U-……)와 같은 인위적인 유전자를 리보솜에 집어넣어 그 결과를 확인함으로써 코돈과 아미노산의 관계를 증명하였다. 현대 유전학에서는 실험을 위해 다양한 유전자 조작 기술을 개발하였다. DNA와 RNA는 실험실에서 인위적으로 합성될 수 있다.

DNA 연결효소는 잘린 DNA를 다시 접합할 수 있도록 해준다. 이렇게 접합된 DNA 조각은 대장균과 같은 박테리아에 심어져 대량으로 복제될 수도 있다. 유전공학은 이러한 복제 기술을 사용하여 유전자 조작을 진행한다. 예를 들어 인슐린의 대량 복제를 위해 대장균을 이용한다. 제한효소를 사용하여 DNA의 특정 부분을 잘라낼 수 있게 되면서 실험실에서 DNA를 조작하는 것이 가능해졌다. [64] 겔 전기영동법을 사용하면 잘린 DNA의 조각들을 그 길이에 따라 구분하여 관찰할 수 있다.

의학 유전학은 인간의 질병 관계를 유전자와 함께 연구하는 학문이다. 혈우병, 다운 증후군과 같은 유전성 질환은 19세기에 이미 보고되었으나 질병의 원인이 염색체 이상에 있다는 것은 유전학이 발달한 20세기에 들어서야 밝혀졌다. 다운 증후군은 1862년 영국의 의사 좀 행하던 다운이 최초로 발견하여 1866년 학계에 보고하였으며 1956년 감수 분열 과정에서 염색체가 제대로 분리되지 않아 정상적인 경우와 다르게 인간 염색체 21번이 3개 존재하는 것이 원인으로 밝혀졌다. 최근에는 유전자 중복, 유전자 결실, 염색체 역위와 같은 돌연변이에 의한 유전성 질환에 대한 연구가 진행되고 있는데, 유전자 중복이 원인인 샤르코 마리 투스 질환에 대한 연구를 예로 들 수 있다. 이후 다양한 유전성 질환에 대한 연구가 계속되어 유전학의 성과와 연구 방법을 의학에 접목한 의학 유전학이 성립되게 되었다.

현대 유전학의 연구 분야

발생유전학을 비롯한 여러 하위 학문의 학제 간 연구인 줄기세포 연구는 다양한 유전성 질환의 치료 방법을 확보할 수 있을 것으로 기대되고 있다. 2010년에 발표된 예일 대학교의 연구 논문에서는 자궁 내막을 이용한 성체 줄기세포로 파킨슨병을 치료할 수 있을 것이란 전망을 하였다. 진화와 관련된 연구는 유전학과 조합되어 일어나는 경우가 일반적이며, 이를 진화유전학이라고 한다. 진화 현상 자체가 직접 관찰되었기에, 명백한 사실로 밝혀진 진화를, 각 유전체와 유전자에서 어떤 속도로 다르게 이루어지는 것을 연구하는 학문으로서, 21세기 들어 가장 활발히 연구되는 연구과제인 진화의 속도와 방향 연구가 있다. 노화에 대한 연구도 최근 유전학 연구의 주요 동향이다. 2009년 노벨상위원회는 노화의 진행과 관련된 세포의 수명 시계인 텔로미어를 발견한 엘리자베스 블랙번 등에 노벨 생리학·의학상을 수여하였다. 2000년 이후 주목받는 연구 분야는 인간 게놈 프로젝트와 관련한 유전체 연구와 후성유전학이다. 2003년 인간 게놈 프로젝트에 의해 완성된 인간 유전체 지도는 사람의 모든 유전자 서열을 밝혀냈다. 또한, 유전형질에 의한 발생 과정이 끝난 이후에도 일어나는 유전체의 변동과 유전자 발현의 조절을 연구하는 후성유전학이 활발히 연구되고 있다.

 

발생 생물학

동물의 경우에는 대부분의 발생이 태아기에 일어나지만, 그것은 재생, 무성 생식, 변태, 그리고 어른 생명체의 줄기세포 성장과 분화에서도 발견된다. 식물에서 발생은 태아기에, 식물 생식에서, 그리고 뿌리, 싹, 그리고 꽃에서 뻗어 나온 것에서 일어난다. 발생 생물학(發生 生物學, developmental biology)은 동식물이 자라고 발달하는 개체 발생의 과정에 대한 연구이다. 동물 발생생물학 연구로부터의 실용적 결과는 임신 촉진 치료에서 널리 사용되는 자연 수정과, 태아에게 위해를 가할 수 있는 물질로부터의 위험에 대한 이해와 연구에 유용한 인간 병에 대한 다양한 동물 모델의 제작을 포함한다. 지역명시는 처음에 비슷한 세포의 공이나 층에 공간적인 패턴을 만드는 과정을 말한다. 이것은 수정란의 부분 안에 포함된 세포질 결정 요인의 활동과 태아의 신호 중추에서 방출되는 유도 신호를 수반한다. 지역 명시의 초기 단계는 기능적으로 분화된 세포를 발생하지 않지만, 세포 인구는 특정 지역이나 생명체의 일부로 발전한다. 이것들은 전사 인자들의 특정한 조합의 표현으로 정의된다. 형태 발생은 삼차원 모양의 형사 행정과 관련되어 있다. 그것은 주로 세포층과 각각의 세포의 편곡된 움직임을 수반한다. 형태 발생은 초기 태아의 세 개의 세균 층을 만들고 기관 발생 동안의 복잡한 구조를 만드는 데 중요하다. 세포 분화는 특히 신경, 근육, 분비 항체 상피 등의 형성에 관여한다. 분화된 세포들은 세포 기능과 관련된 많은 양의 특정 단백질을 포함한다. 성장은 크기의 전체적인 증가와 형태 발생으로 이어지는 부분의 분화 성장에 관여한다. 성장은 주로 세포 분열 동안 일어나지만 크기의 변화나 세포 밖 물질의 퇴적으로도 일어난다. 동물의 태아 발생에 관여하는 주요 과정은 지역 명시, 형태 발생, 세포 분화, 성장, 그리고 진화 발생 생물학에서 탐구되는 타이밍의 종합적인 조절이다.